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Un gran proyecto está en marcha para secuenciar el genoma de cada especie compleja en la Tierra.

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El Proyecto Biogenoma de la Tierra, un consorcio global que tiene como objetivo secuenciar los genomas de toda la vida compleja en la Tierra (alrededor de 1,8 millones de especies descritas) en diez años, está aumentando.

Los orígenes, objetivos y progreso del proyecto se detallan en dos artículos de varios autores publicados el martes. Una vez completado, cambiará para siempre la forma en que se realiza la investigación biológica.

Específicamente, los investigadores ya no estarán limitados a unas pocas ‘especies modelo’ y podrán extraer la base de datos de secuencias de ADN de cualquier organismo que muestre características interesantes.

Esta nueva información nos ayudará a comprender cómo evolucionó la vida compleja, cómo funciona y cómo se puede proteger la biodiversidad.

El proyecto se propuso por primera vez en 2016 y tuve el privilegio de hablar en su lanzamiento en Londres en 2018. Actualmente se encuentra en el proceso de pasar de su fase inicial a la producción a gran escala.

El objetivo de la fase uno es secuenciar un genoma de cada familia taxonómica del planeta, unas 9.400 de ellas.

Para fines de 2022, se debe hacer un tercio de estas especies. La fase dos verá la secuenciación de un representante de los 180.000 géneros, y la fase tres marcará la finalización de todas las especies.

La importancia de las especies raras

El gran objetivo del Proyecto Biogenoma de la Tierra es secuenciar los genomas de las 1,8 millones de especies descritas de vida compleja en la Tierra.

Esto incluye todas las plantas, animales, hongos y organismos unicelulares con núcleos verdaderos (es decir, todos los eucariotas).

Si bien los organismos modelo como ratones, berros, moscas de la fruta y nematodos han sido tremendamente importantes en nuestra comprensión de las funciones de los genes, es una gran ventaja poder estudiar otras especies que pueden funcionar de manera un poco diferente.

Muchos principios biológicos importantes provinieron del estudio de organismos oscuros. Por ejemplo, los genes fueron descubiertos por Gregor Mendel en los guisantes, y las reglas que los gobiernan fueron descubiertas en el moho del pan rojo.

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El ADN se descubrió primero en el esperma de salmón, y nuestro conocimiento de algunos sistemas que lo mantienen seguro provino de la investigación con tardígrados.

Los cromosomas se observaron por primera vez en gusanos de la harina y los cromosomas sexuales en un escarabajo (la acción y evolución de los cromosomas sexuales también se ha explorado en peces y ornitorrincos). Y los telómeros, que cubren los extremos de los cromosomas, se descubrieron en la escoria de los estanques.

Respondiendo preguntas biológicas y protegiendo la biodiversidad

La comparación de especies cercanas y lejanas proporciona un tremendo poder para descubrir qué hacen los genes y cómo se regulan.

Por ejemplo, en otro artículo de PNAS, casualmente también publicado hoy, mis colegas de la Universidad de Canberra y yo descubrimos que los lagartos dragón australianos regulan el sexo por la vecindad cromosómica de un gen sexual, en lugar de la secuencia de ADN en sí.

Los científicos también utilizan comparaciones de especies para rastrear genes y sistemas reguladores hasta sus orígenes evolutivos, lo que puede revelar una asombrosa conservación de la función de los genes a lo largo de casi mil millones de años.

Por ejemplo, los mismos genes están involucrados en el desarrollo de la retina en humanos y en los fotorreceptores de la mosca de la fruta.

Y el gen BRCA1 que está mutado en el cáncer de mama es responsable de reparar las roturas del ADN en plantas y animales.

El genoma de los animales también está mucho más conservado de lo que se suponía. Por ejemplo, varios colegas y yo demostramos recientemente que los cromosomas animales tienen 684 millones de años.

También será emocionante explorar la ‘materia oscura’ del genoma y revelar cómo las secuencias de ADN que no codifican proteínas aún pueden desempeñar un papel en la función y la evolución del genoma.

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Otro objetivo importante del Proyecto Biogenoma de la Tierra es la genómica de conservación.

Este campo utiliza la secuenciación de ADN para identificar especies amenazadas, que incluye alrededor del 28 por ciento de los organismos complejos del mundo, lo que nos ayuda a monitorear su salud genética y asesorar sobre el manejo.

Ya no es una tarea imposible

Hasta hace poco, la secuenciación de grandes genomas requería años y muchos millones de dólares. Pero ha habido tremendos avances técnicos que ahora hacen posible secuenciar y ensamblar grandes genomas por unos pocos miles de dólares.

Todo el Proyecto del Biogenoma de la Tierra costará menos en dólares de hoy que el proyecto del genoma humano, que tuvo un valor total de unos 3.000 millones de dólares.

En el pasado, los investigadores tenían que identificar químicamente el orden de las cuatro bases en millones de diminutos fragmentos de ADN y luego volver a unir la secuencia completa.

Hoy pueden registrar diferentes bases en función de sus propiedades físicas, o uniendo cada una de las cuatro bases a un tinte diferente. Los nuevos métodos de secuenciación pueden escanear largas moléculas de ADN que están atadas en pequeños tubos o exprimidas a través de pequeños agujeros en una membrana.

¿Por qué secuenciar todo?

Pero, ¿por qué no ahorrar tiempo y dinero secuenciando solo especies representativas clave?

Bueno, el objetivo del Proyecto Biogenoma de la Tierra es explotar la variación entre especies para hacer comparaciones y también para capturar innovaciones notables en valores atípicos.

También existe el miedo a perderse algo.

Por ejemplo, si secuenciamos solo 69 999 de las 70 000 especies de nematodos, podríamos perdernos la que podría divulgar los secretos de cómo los nematodos pueden causar enfermedades en animales y plantas.

Actualmente hay 44 instituciones afiliadas en 22 países que trabajan en el Proyecto Biogenoma de la Tierra.

También hay 49 proyectos afiliados, incluidos proyectos enormes como el Proyecto de genómica de conservación de California, el Proyecto de 10.000 genomas de aves y el Proyecto del árbol de la vida de Darwin del Reino Unido, así como muchos proyectos sobre grupos particulares como murciélagos y mariposas.

— El autor es de la Universidad La Trobe.

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